遗传医师不足 基因检测精准解读仍面临人才缺口

新闻发布会现场  主办方供图

每经记者 赵天宇 每经编辑 姚治宇

基因检测行业近年来发展迅速，从业企业融资不断，在资本市场也站上风口。这项看似高精尖的技术，也正通过几百元的消费级基因检测进入寻常百姓家。

今年的“第九届中美临床与转化医学国际论坛暨2018国际抗衰老技术创新与应用博览会”将在6月30日~7月1日举办。9年间，论坛探讨的主题也从转化医学逐渐过渡到精准医学。4月2日，《每日经济新闻》记者在新闻发布会上获悉，对于专业医学领域的基因检测，已经度过最初的试水阶段，但行业发展仍有不少难题。

中国抗衰老促进会研究院副院长陈明伟向《每日经济新闻》介绍，目前我国仍缺少遗传医师及遗传病理师。随着基因测序行业的增长以及精准医疗的推进，对检测报告做细致解读的需求已经日渐明确，遗传医师及相关人才的缺口待补足。

遗传医师不足

陈明伟向记者介绍，在美国，医疗范畴的遗传专业人士分3种，即遗传咨询师、遗传病理师、遗传医师。在病人就诊时，遗传咨询师可以根据实际情况，向病人提出是否应当进行基因检测的建议；病人如果决定进行基因检测，检测结果交由遗传病理师进行分析，提出有哪些指标出现异常，或存在哪些方面的风险；这份检测报告最终传递给遗传医师，后者向病人解释报告的具体内容。

湖南省医师协会会长刘家望曾在中国医师协会医学遗传医师分会2017年会上公开表示，医学遗传科是我国医学的新兴学科，是生命科学研究的方向和主题，也是精准医疗的核心技术；但在医学遗传学的发展上，依然任重道远。

目前，我国有部分高校设立了遗传学科，陈明伟也曾向某医学院校提出过重视遗传学、培养专业遗传医师的建议，不过学校出于学生就业等综合因素的考虑，实际上很难采纳这类建议。

记者在好大夫在线看到，遗传咨询科在全国医院来说其实并不多见；多数带有遗传咨询性质的科室与产前诊断相关，例如潍坊市妇幼保健院遗传代谢病筛查科、郑大一附院郑东院区遗传与产前诊断中心等。

陈明伟向记者表示，在我国，已有一些行业协会对遗传医师进行培训，整体而言相对基础，几百万的医生很难进行遗传学领域的再教育。全球医生组织中国代表处首席代表时占祥对记者表示，从基因检测层面，能对基因数据提供分析的专家，以及能够解释基因疾病的医师，应是基因检测领域不可或缺的两个参与方。

基因数据库分散

另一个影响行业发展的因素是基因数据库。陈明伟提到，目前我国基因数据库还不够完善。如果使用欧美等地的数据库，一些人种差异难以避免，这也会影响结论的准确度。

有基因检测从业人士对记者表示，为了让检测结果准确的符合中国人特点，很多企业的做法是与一些医院达成合作获得数据，同时也会在企业运营过程中取得新的患者数据。

这类较为分散的企业数据库或第三方数据库，其中的基因数据相较于我国的人口总量而言，仍显得样本量不足，而且生物信息往往有着存储安全性及伦理方面的顾虑。陈明伟表示，很多医院多年的临床实践中，已经积累了数量可观的样本，但很多医院的生物样本库并没有意愿向外打通。在陈明伟看来，整体的中国人群基因数据库，或需要“国家队”进行自上而下的推动。

从基因检测行业来看，近两年来从业公司融资迅速，有公开资料显示2017年基因行业55家企业共融资90亿元，头部公司陆续登陆资本市场，基因检测也成为被追捧的概念。不过，部分公司创新能力不足、设备相近、提供产品相似，也使得这一行业受到“同质化”质疑。

在业内人士看来，这一现象也与临床实践的需求相关，患者数量比较大的病种，其样本量更大，准确度也更容易达到。在准确度的基础上，与基因检测配套的专业指导非常重要，这也带来了遗传学的人才需求。